# Доктор Майк разобрал редчайшие заболевания пациентов из шоу Body Bizarre

Источник: https://www.youtube.com/watch?v=WcpSNnfEseo
Канал: Doctor Mike
Опубликовано: 14.08.2022

---

Популярный медицинский блогер Доктор Майк в своем новом видеоролике анализирует сюжеты телешоу Body Bizarre, посвященные людям с редчайшими и тяжелыми анатомическими и физиологическими патологиями. На примерах четырех уникальных пациентов ведущий разбирает тонкости редких генетических синдромов, этику работы врачей и невероятную способность человеческого организма приспосабливаться к любым условиям. В центре внимания оказываются не только сухие медицинские факты, но и вопросы эмпатии, общественной поддержки и борьбы за качество жизни.

## 🔄 Перевернутый мир Клаудио: жизнь вопреки прогнозам
[[JUMP:0:16]]

Первый сюжет посвящен 37-летнему бразильцу Клаудио Виейра де Оливейра, который родился с тяжелой формой врожденной патологии опорно-двигательного аппарата. Его случай уникален экстремальной деформацией тела.

Специфика анатомических изменений Клаудио включает в себя несколько критических аномалий:

* Экстремальный поворот позвоночника, из-за которого его голова полностью запрокинута назад и смотрит в противоположную сторону.
* Множественные врожденные контрактуры (жесткие фиксации суставов) верхних и нижних конечностей.
* Развитие выраженных вторичных болей в ногах из-за постоянного трения при передвижении по жесткому полу на коленях.

При рождении Клаудио врачи дали неутешительный прогноз, заявив, что младенец не проживет и 24 часов. Столкнувшись с такой категоричностью, разочарованные родители приняли решение больше никогда не привозить сына в больницу. Комментируя этот шаг, Доктор Майк подчеркивает, что отказ от медицинской помощи был огромным риском. Тем не менее, блогер сочувственно добавляет, что в регионе проживания семьи могло просто не оказаться узкопрофильных специалистов, способных дать ответы на их вопросы.

Долгое время Клаудио жил абсолютно безболезненно, что Доктор Майк называет настоящим чудом. С точки зрения биомеханики, такой сильный мышечный дисбаланс неизбежно должен приводить к защемлению нервов, перегрузке связок и повреждениям кожи в точках постоянного давления. Избавиться от болей Клаудио помогло только изготовление специальной кастомной обуви. 

Несмотря на физические ограничения, Клаудио проявил колоссальную волю к жизни. Благодаря феноменальной поддержке семьи и друзей, он получил образование, научившись пользоваться стандартным оборудованием, и стал успешным бухгалтером. Сам мужчина заявляет, что не видит разницы между собой и «нормальными» людьми. Доктор Майк полностью валидирует эту позицию, отмечая, что адаптивность человеческого разума перед лицом трудностей безгранична.

Случаем Клаудио заинтересовалась медицинский генетик доктор Анджелина Акоста. Она подчеркнула, что выживание пациента с такими деформациями — редчайший феномен, ведь искривление позвоночника обычно ведет к тяжелой легочно-сердечной недостаточности. Кроме того, из-за перевернутого положения головы вестибулярному аппарату Клаудио пришлось полностью перестроить свою работу в условиях гравитации. 

Обследование на рентгене показало лишь структуру костей, но для выявления первопричины, как объясняет Доктор Майк, требуется полноценное генетическое тестирование, ведь подобные аномалии часто возникают из-за спонтанных мутаций в генах, а не только передаются по наследству. В итоге доктор Акоста пришла к выводу, что хирургическое вмешательство Клаудио не требуется, так как риски операций превышают потенциальную пользу. Пациенту подтвердили канонический диагноз: множественный врожденный артрогрипоз. Доктор Майк подытоживает, что гипотетическое исправление таких деформаций потребовало бы одновременной работы целой команды хирургов (включая кардиоторакальных специалистов и нейрохирургов), а сам диагноз нужен скорее для научных отчетов, нежели для реального изменения схемы жизни Клаудио.

## 🚴‍♂️ Загадка Тома Стэнфорда: спорт без капли жира
[[JUMP:6:32]]

Следующим героем выпуска стал 23-летний Том Стэнфорд, который упорно тренируется, чтобы стать велогонщиком мирового уровня, несмотря на загадочную болезнь. Организм Тома имеет специфический генетический дефект кодирования белков.

Симптоматика заболевания Тома объединяет несколько нетипичных признаков:

* Абсолютная неспособность организма накапливать подкожную жировую клетчатку.
* Наличие всего 40% мышечной массы от среднего мужского показателя.
* Частичная потеря слуха и специфическая, утонченная структура лицевого скелета.

При росте в 190 см (6 футов 3 дюйма) Том весит всего 60 кг (133 фунта). Доктор Майк сравнивает его параметры со своими собственными: имея аналогичный рост, ведущий весит около 88 кг (195 фунтов). Из-за болезни Том мгновенно устает при физических нагрузках. Доктор Майк напоминает, что жир — это важнейший макронутриент, необходимый для выработки гормонов и долгосрочного хранения энергии. Ограничения в энергообмене создают огромные препятствия для спортивной карьеры Тома. Долгое время спортивные комитеты не знали, как классифицировать атлета без официального диагноза. Ведущий отмечает, что в системе МКБ-10 для таких случаев предусмотрен код Z15.89 (генетическая предрасположенность к другим заболеваниям), который мог бы помочь парню попасть на Паралимпиаду.

Знакомый Тома признался, что при первой встрече в реальной жизни внешность парня показалась ему «странной». Доктор Майк считает такую реакцию абсолютно нормальной. По мнению блогера, проявлять вежливое любопытство гораздо честнее и лучше для самого пациента, чем фальшиво притворяться, будто все обыкновенно. Попытки скрыть собственный дискомфорт могут считываться больным человеком как проявление стыда или брезгливости к его внешности.

Патофизиология болезни Тома уникальна: поскольку жир не может уходить в подкожные депо, он постоянно циркулирует в кровотоке. Это привело к парадоксальному развитию у истощенного юноши сахарного диабета 2-го типа. Доктор Майк поясняет, что проблема заключается в невозможности переработать липиды — транспортировать их внутрь клеток для получения энергии или конвертировать в безопасные формы холестерина и триглицеридов.

Разгадать загадку помогла технология секвенирования следующего поколения (NGS), которая способна просканировать все 30 тысяч генов человека. Доктор Майк сравнивает этот процесс с поиском одной единственной опечатки в огромной библиотеке из 30 тысяч томов. Тому наконец поставили точный диагноз: MDP-синдром (нижнечелюстная дисплазия с глухотой и прогероидными признаками). Доктор Майк резюмирует, что в случае таких орфанных патологий сам пациент со временем становится гораздо большим экспертом в своей болезни, чем любой терапевт, к которому он обратится.

## 👤 Тяжкое бремя: 22-килограммовая опухоль Хуана
[[JUMP:10:05]]

Третья история рассказывает о жителе Китая по имени Хуан, пострадавшем от агрессивной формы нейрофиброматоза. Это наследственное заболевание, провоцирующее появление множественных опухолей на коже, нервных узлах, в мозге, позвоночнике и на оболочках глаз.

У Хуана развилось новообразование феноменальных масштабов:

* К 31 году вес его лицевой опухоли превысил 22,6 кг (более 50 фунтов), став крупнейшим зарегистрированным случаем в мире.
* Колоссальная масса ткани деформировала его позвоночник и торс, из-за чего рост мужчины остановился на отметке в 120 см (4 фута).
* Опухоль постоянно оттягивала кожу лица вниз, лишая Хуана возможности полностью закрывать глаза, что приводило к постоянному слезотечению и пересыханию роговицы.

Правительство Китая полностью взяло на себя расходы по проведению уникальной пластической и реконструктивной операции. Главный хирург признался, что за всю свою карьеру не видел опухолей подобного размера и был буквально шокирован. Доктор Майк добавляет, что перед началом удаления такой массы критически важно провести детальную томографию, чтобы выяснить, какие анатомические структуры находятся внутри: есть ли там крупные магистральные сосуды или важные нервные стволы. Случай Хуана не имел аналогов в мировой практике. Доктор Майк выразил легкое удивление тем, что китайские специалисты не привлекли к консультациям ведущих мировых экспертов, поскольку международная кооперация в таких вопросах обогащает опыт всего врачебного сообщества.

В итоге консилиуму лучших врачей Китая потребовалось более 7 лет работы и 4 новаторские сложнейшие операции, чтобы поэтапно иссечь более 20 кг (45 фунтов) патологической ткани. По мнению Доктора Майка, эти операции не просто вернули Хуану лицо, с которым можно жить, но и спасли его от инвалидизации, вернув возможность радоваться повседневным делам и восстановив базовое качество жизни.

## ⚡ Синдром постоянного возбуждения Аманды Грайс
[[JUMP:12:04]]

Заключительная история посвящена 22-летней Аманде Грайс, столкнувшейся с крайне деликатной и мучительной проблемой — на протяжении 12 лет она находится в состоянии перманентного сексуального возбуждения. Девушка признается, что теряет счет оргазмам: их количество составляет от 50 до более чем 100 раз в сутки.

Эта патология официально называется синдромом постоянного генитального возбуждения (PGAD). Доктор Майк отмечает, что уже подробно разбирал это заболевание в совместном видео с урологом доктором Римой Малик. Это сложнейший мультидисциплинарный синдром, требующий внимания как со стороны физического здоровья, так и со стороны психологического состояния пациента. Обывателям такое количество оргазмов может показаться «чистым удовольствием», но для Аманды оно превратило жизнь в непрекращающийся кошмар. 

Доктор Майк приводит наглядную медицинскую аналогию с феноменом боли:

> Многие люди искренне ненавидят боль и мечтают никогда её не испытывать. Однако полное отсутствие боли смертельно опасно. Боль — это главный защитный механизм. Мы отдергиваем руку от горячей плиты, потому что чувствуем боль. Когда нога затекает, покалывание и дискомфорт заставляют нас поменять позу. Без этих сигналов ткани конечности могли бы просто отмереть. Точно так же и любые другие сигналы организма, включая оргазмы, хороши только в рамках физиологического баланса, а при выходе за его пределы становятся разрушительными.

Долгое время медицинское сообщество ничем не могло помочь Аманде. По словам девушки, большинство докторов вели себя крайне непрофессионально и попросту отмахивались от неё, поскольку ничего не знали о существовании PGAD. Доктор Майк открыто критикует такое отношение коллег, называя его разочаровывающим. При этом он признает, что терапия данного синдрома требует компетенций субспециалиста чрезвычайно узкого профиля. Сам ведущий высказал гипотезу о возможности проведения нейроабляции — процедуры целенаправленного разрушения нерва, которая применяется для купирования хронических болей (например, при абляции межреберных нервов). Однако он тут же оговорился, что такое вмешательство в генитальной зоне чревато тяжелыми побочными эффектами.

В итоге Аманда смогла найти помощь у доктора Экенберга, одного из первопроходцев в изучении PGAD. По мнению доктора Экенберга, этот синдром ошибочно классифицируют как сугубо сексуальное расстройство, в то время как его патогенез гораздо ближе к механизмам развития хронического болевого синдрома. Прорывом в лечении Аманды стали регулярные инъекции специальных препаратов непосредственно в стенку мочевого пузыря, направленные на расслабление локальной мускулатуры и блокирование патологических нервных импульсов. 

Уже через 24 часа после первой процедуры девушка ощутила колоссальное облегчение. Курс инъекций помог «приглушить» чрезмерную реактивность нервной системы, снизив количество спонтанных оргазмов до нескольких раз в день. Доктор Майк заинтересовался фармакологической стороной этого метода, предположив, что врачи используют либо сильные местные анестетики типа лидокаина, либо миорелаксанты, либо ботулотоксин (ботокс), который временно парализует мышцы, хотя применение ботокса в мочевой пузырь кажется ведущему довольно радикальным шагом. В завершение выпуска Доктор Майк призвал медицинское сообщество прекратить огульно списывать любые нестандартные симптомы пациентов на их избыточный вес и пожелал зрителям оставаться счастливыми и здоровыми.